• PENGERTIAN
  

  Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.
  
  
   
  Macam – macam Thalasemia :
  
• Thalasemia beta
  
  Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
  
  Thalasemia beta meliputi:
  

1. Thalasemia beta mayor
   
   Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa "ciri". Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
   
2. Thalasemia Intermedia dan minor
   
   Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
   

• Thalasemia alpa
  
  Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
  
  
  
  

• ETIOLOGI
  

  Faktor genetik
  

• PATOFISIOLOGI
  

      Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).
  

• MANIFESTASI KLINIS
  

  Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
  
  Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
  
  Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).
  
  Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
  
• Letargi
  
• Pucat
  
• Kelemahan
  
• Anoreksia
  
• Sesak nafas
  
• Tebalnya tulang kranial
  
• Pembesaran limpa
  
• Menipisnya tulang kartilago
  
  
   

• PEMERIKSAAN PENUNJANG
  

  • Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
    
  • Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
    
  • Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
    
  • Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.
    
  
   

• PENATALAKSAAN
  

  • Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.
    
  • Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.
    
  • Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.
    
  • Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.
    

• PENGKAJIAN
  

• Pengkajian Fisik
  
  • Melakukan pemeriksaan fisik.
    
  • Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.
    
  • Observasi gejala penyakit anemia.
    
• Pengkajian Umum
  
  • Pertumbuhan yang terhambat
    
  • Anemia kronik.
    
  • Kematangan seksual yang tertunda.
    
• Krisis Vaso-Occlusive
  
  • Sakit yang dirasakan
    
  • Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.
    
    • Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.
      
    • Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan
      
    • Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
      
    • Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.
      
    • Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
      
    • Ginjal : hematuria.
      
    Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:
    
    • Hati: cardiomegali, murmur sistolik
      
    • Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.
      
    • Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal.
      
    • Genital: terasa sakit, tegang.
      
    • Liver: hepatomegali, sirosis.
      
    • Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan.
      
    • Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.
      
    
     

• DIAGNOSA KEPERAWATAN
  

  • Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal, penurunan kadar oksigen , dehidrasi.
    
  • Nyeri berhubungan dengan anoxia membran (vaso occlusive krisis)
    
  • Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak pada fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama pada anak.
    

• INTERVENSI KEPERAWATAN
  

  • Resiko tinggi injuri berhubungan dengan ketidaknormalan hemoglobin, penurunan oksigen, dehidrasi.
    
    Tujuan:
    
    • Jaga agar pasien mendapat oksigen yang cukup
      
    • Intervensi keperawatan:
      
      Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional
      
      Rasional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan
      
      • Jangan sampai terjadi infeksi
        
      • Jauhkan dari lingkungan yang beroksigen rendah.
        
    • Hasil yang diharapkan:
      
      Hindarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan oksigen dalam otak.
      

• Jaga agar anak tidak mengalami dehidasi
  
  • Intervensi keperawatan.
    

1. Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg) dan kebutuhan minimum cairan anak; infus.
   
       Rasional: agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi.
   
2. Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selam krisis.
   
       Rasional: agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus.
   
3. Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan kebutuhan cairan yang spesifik.
   
       Rasional: untuk mendorong complience.
   
4. Dorong anak untuk banyak minum
   
       Rasional: untuk mendorong complience.
   
5. Beri informasi pada keluarga tentang tanda – tanda dehidrasi
   
       Rasional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian cairan.
   
6. Pentingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas
   
   Rasional: menghindari penyebab kehilangan cairan.
   

• Hasil yang diharapkan:
  
      Anak banyak minum dan jumlah cairan terpenuhi sehingga tidak terjadi dehidarsi.
  

• Bebas dari infeksi
  
• Intervensi keperawatan
  

1. Tekankan pentingnya pemberian nutrisi; imunisasi yang rutin, termasuk vaksin pneumococal dan meningococal; perlindungan dari sumber – sumber infeksi yang diketahui; pengawasan kesehatan secara berkala.
   
2. Laporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung jawab dengan segera.
   
       Rasional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan.
   
3. Beri terapi antibiotika
   
       Rasional: untuk mencegah dan merawat infeksi.
   

• Hasil yang diharapkan:
  
      Anak terbebas dari infeksi.
  
• Menurunnya resiko yang berhubungan dengan efek pembedahan.
  
• Intervensi keperawatan
  

1. Jelaskan pentingnya transfusi darah
   
       Rasional: untuk meningkatkan konsentrasi Hb A
   
2. Jaga anak agar tidak dehidrasi   
   
3. Bujuk anak agar tidak tegang.
   
       Rasional: Kecemasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen.
   
4. Beri anlgesik
   
       Rasional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon cemas.
   
5. Mencegah kegiatan yang tidak perlu
   
       Rasional: untuk mencegah penambahan kebutuhan oksigen.
   
6. Jaga bersihan jalan nafas postoperasi
   
       Rasional: untuk mencegah infeksi
   
7. Lakukan latihan ROM pasif
   
       Rasional: untuk memacu sirkulasi.
   
8. Kolaborasi untuk pemberian oksigen
   
       Rasional: untuk menambah kadar hemoglobin.
   
9. Obsevasi tanda – tanda infeksi.
   
       Rasional: agar dapat cepat ditangani.
   

• Hasil yang diharapkan:
  
      Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis.
  
  
   
  
   
  
   

• Nyeri berhubungan dengan anoksia membran (krisis vaso-occlusive)
  
  • Tujuan:
    
    Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak
    
  • Intervensi keperawatan:
    
    • Jadwalkan medikasi untuk pencegahan secara terus – menerus meskipun tidak dibutuhkan.
      
          Rasional: untuk mencegah sakit.
      
    • Kenali macam – macam analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi mungkin diperlukan.
      
          Rasional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima.
      
    • Yakinkan si anak dan keluarga bahwa analgetik termasuk opioid, secara medis diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi.
      
          Rasional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena sugesti mereka.
      
  • Beri stimulus panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit
    
  • Hindari pengompresan dengan air dingin
    
        Rasional: karena dapat meningkatkan vasokonstriksi
    
  • Hasil yang diharapkan:
    
    Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak.
    
• Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama pada anak.
  
  Tujuan:
  
  • Agar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut
    
  • Intervensi keperawatan:
    

1. Ajari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari pengukuran – pengukuran.
   
   Rasional: untuk meminimalkan komplikasi.
   
2. Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan kesehatan, penyakit si anak.
   
   Rasional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang tepat.
   
3. Jelaskan tanda – tanda adanya peningkatan krisis terutama demam, pucat dan gangguan pernafasan.
   
   Rasional: untuk menghindari keterlambatan perawatan.
   
4. Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan pendidikan kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga mereka.
   
       Rasional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan.
   
5. Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka.
   
       Rasional: agar mendapatkan perawatan yang terbaik.
   

• Hasil yang diharapkan:
  
      Anak dan keluarga dapat benar – benar mengetahui tentang penyakit si     anak secara etiologi dan terapi – terapinya.
  
• Agar menerima dorongan yang cukup.
  
• Intervensi keperawatan:
  

1. Mengacu pada organisasi yang terpercaya.
   
       Rasional: Untuk mendukung proses perawatan.
   
2. Daftarkan anak pada klinik anemia
   
       Rasional: untuk mendapatkan perawatan yang tepat.
   
3. Selalu waspada terhadap suatu keluarga bila 2 atau lebih anggota keluarganya terjangkit penyakit ini.
   

• Hasil yang diharapkan:
  
      Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan tersebut dan abnak dapat menerima perawatan dari fasilitas yang tepat.
  

DAFTAR PUSTAKA

PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA

1. Data umum
   

   1. Nama    :
      
   2. Umur    :
      
   3. Jenis kelamin    :
      
   4. Latar belakang suku    :
      
   5. Latar belakang budaya    :
      
   
    

2. Riwayat penyakit
   

3. Riwayat Penyakit sekarang
   
   1. Keluhan utama    :
      
   2. Alasan masuk RS    :
      
4. Riwayat penyakit dahulu
   
5. Penampilan umum
   
   Pucat       
   
   Tanda nyeri
   
   Bentuk tubuh abnormal
   
   Dehidrasi
   
6. Tanda – tanda Vital
   
   Tekanan darah     :
   
   Nadi     :
   
   Suhu    :
   
   Pernafasan    :
   
   Perubahan BB    :
   
   Perubahan TB    :
   
   
    

7. Pengkajian system integumen
   

8. Kulit dan membran mukosa
   
   Pucat   
   
   Sianosis
   
   Joundice
   
   Lesi yang sulit sembuh
   
   Pigmentasi
   
   Koreng pada tungkai
   
   Kulit tangan dan kaki mengelupas
   
9. Kuku
   
   Cembung
   
   Datar
   
   Mudah patah
   
   Clubbing
   
10. Rambut
    
    Tekstur
    
    Pertumbuhan
    
11. Mata
    
    Edema
    
    Kemerahan
    
    Perdarahan
    
    Ketidaknormalan lensa
    
    Gangguan penglihatan
    
    Kebutaan
    
    
     

12. Pengkajian system Gastrointestinal
    

13. Gangguan
    
    Mual
    
    Muntah
    
    Kesulitan menelan
    
    Anoreksia
    
    Penurunan BB
    
14. Mulut
    
    Membran mukosa kemerahan
    
    Luka
    
15. Lidah
    
    Nyeri
    
    Tekstur
    
    Ada papil
    
    Ada alur/garis
    
    Warna
    
16. Perut
    
    Splenomegali
    
    Hepatomegali
    
    Adanya nyeri
    
    Sirosis
    
    
     
17. Pengkajian system kardiovaskuler
    
    Aritmia
    
    Murmur
    
    Gagal jantung
    
    Nyeri
    
    Nafas pendek
    
    Kelelahan
    
    
     

18. Pengkajian system respiratori
    

    Sesak nafas
    
    Perubahan suara nafas
    

19. Pengkajian system muskuloskeletal
    

20. ROM
    
21. Tulang
    
    Nyeri
    
    Kaku
    
    Bengkak
    
    Penipisan kortek tulang panjang
    
    Penipisan tulang kartilago
    
    Penebalan tulang kranial
    
22. Jaringan
    lunak
    
    Edema
    
    Abses
    
    
     

23. Pengkajian system genitourinaria
    

    Hematuri
    
    Inkontinensia
    
    Menstruasi yang berlebihan
    
    Nyeri/sakit
    
    
     

24. Pengkajian system neurology
    

    Pusing
    
    Kelemahan
    
    Sulit tidur
    
    Perubahan perilaku
    
    Mati rasa/kaku
    
    
    
    
    
    
    
    
     

25. Riwayat yang berhubungan dengan latar belakang
    

26. Penyakit atau kondisi yang menyertai
    
    Sakit berulang
    
    Proses infeksi
    
    Gangguan hati, ginjal, jantung
    
27. Riwayat keluarga
    
    Anemi
    
28. Riwayat sosial
    
    Orang tua yang terpapar zat radioaktif
    
29. Riwayat pengobatan
    
    Penggunaan obat dalam waktu lama
    
    
     

30. Diagnosa penunjang
    

31. Laborat
    
    Tes darah lengkap    :
    
    Tes darah putih    :
    
    Hematokrit    :
    
    Hemoglobin     :